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Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet, ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Als Syndrom (abgegrenzte Einheit) wird es nach John Langdon Down (1856) gegen andere Formen der geistigen Behinderung abgegrenzt.

Menschen mit Down-Syndrom haben in ihrem Chromosomensatz ein dreifach vorhandenes Chromosom 21. Sie weisen körperliche Besonderheiten auf und die Kombination einer Reihe von Kennzeichen ist typisch für das Syndrom. Die geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom haben eine enorme Streubreite, die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast durchschnittlicher Intelligenz und es besteht eine große Lernfähigkeit.

Formen von Trisomie 21

Man kann vier Down-Syndrom-Formen unterscheiden:

  • Freie Trisomie 21
  • Translokation-Trisomie 21
  • Mosaik-Trisomie 21
  • Partielle Trisomie 21

Die am meisten verbreitete Variante ist die freie Trisomie 21 von der ungefähr 95% der Menschen mit Down-Syndrom betroffen sind.


Ursachen für Trisomie 21

Menschen ohne Down-Syndrom verfügen über 46 Chromosomen. Im Gegensatz dazu haben Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen. Aufgrund einer Chromosomenstörung entsteht bei Betroffenen das Chromosom 21 dreifach statt doppelt. Forscher vermuten, dass das zunehmende Alter der Mutter eine wichtige Rolle für die Entstehung dieser Beeinträchtigung spielt. Eine genaue Erklärung für die Ursache liegt noch nicht vor.    

Merkmale von Trisomie 21

Menschen mit Down-Syndrom sind durch eine für die Beeinträchtigung typisches Erscheinungsbild zu erkennen:  

Erscheinungsbild

Weitere Symptome

U.a.
Eher rundes Gesicht
Schräg aufwärtsgerichtete Augen Hautfalte zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken
Unterentwickelte Zähne

Vergrößerte Zunge, breite Hände mit kurzen Fingern
Meist offener Mund
Kurzer Hals etc.

U.a.

Schwache Muskulatur,
Infektanfälligkeit der Atmung

Herzfehler, Darmfehlbildungen,
Hörprobleme, Sehstörung,

Verständigungsschwierigkeiten, Sprachstörung,
Geistige Behinderung,
Störung des Körperwachstums,
Entwicklungsverzögerung, etc.

 

Diagnostik

Prinzipiell haben alle schwangeren Frauen die Möglichkeit eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse durch Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen. Ebenso gibt eine sogenannte Nackenfaltenmessung ein Hinweis darauf, ob das ungeborene Kind evtl. von Trisomie 21 betroffen ist. Da in den meisten Fällen ein Herzfehler auftritt, kann dies meist schon in der Schwangerschaft ermittelt werden.  

Behandlungsmöglichkeiten/ Therapiemöglichkeiten

Trisomie 21 ist nicht heilbar. Kinder mit Down-Syndrom benötigen intensive Förderung und Unterstützung, um später eigenständig leben zu können. Mittlerweile ermöglichen verschiedene Therapiemöglichkeiten den Betroffenen gute Behandlungsmöglichkeiten. Dazu gehören in den meisten Fällen Sprachtherapie, Verhaltenstherapie und Krankengymnastik. Durch operative Eingriffe können häufig schon früh Herzfehler und Fehlbildungen im Darmtrakt korrigiert werden.

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